Современная биология, особенно ее фундаментальные разделы, касающиеся основ организации и воспроизведения живых организмов, стремительно развивается. Столь же быстро прогрессируют генетика человека и медицинская генетика.
На XIV Международном генетическом конгрессе в Москве (август 1978 года) упоминалось о более 2500 типах наследственных заболеваний, описанных главным образом за несколько предшествующих форуму десятилетий. Заболевания делятся на три большие группы — генные (ошибки в генах), хромосомные (нарушения числа и структуры хромосом) и тератогенные (повреждения эмбриона в период развития беременности). Установлено, что около 4,5—5 % детей рождается наследственно неполноценными (отягощенными).
Однако за последние 10—12 лет количество известных наследственных заболеваний увеличилось и составляет в настоящее время около 4000 наименований. Иными словами, каждый год выявляется примерно 100 новых заболеваний. Это происходит из-за того, что, с одной стороны, паука все более проникает в генетические, физиологические и биохимические механизмы человека, а с другой — экологическая среда обитания все в большей степени становится загрязненной и матрицы человека активнее подвергаются воздействию, нарушаются.
Многие генетические заболевания (около 500)' ученые научились «исправлять» или вести профилактику их посредством дието-, ферменто- и гормонотерапии с последующей генетической консультацией вступающих в брак.
оа последние годы в нашей стране -издано много специальных книг по генетике человека. Это — «Осно-
вы генетики человека» К. Штерна, «Введение в медп-цинскую генетику» В. П, Эфроимсоеа, «Цитогепеп -ка человека», «Лекции но .медицинской генетике» ряд брошюр —«О наследственности: хромосомы и хромосомные болезни» И. Исаевой, «Наследственность человека» и «Генетика человека» Б. В. Конюхова Ю. В. Пашина и др. Однако для широкого круга чп. тателей эта литература сложна, а научно-популярной, где бы просто и ясно излагались основные положения генетики человека, явно недостаточно. Настоящая книга частично восполняет этот пробел.
Один из авторов (Н. Д. Тарасенко) уже более четверти века читает лекции на курсах усовершенствования учителей, слушателей Высшей партийной школы (Новосибирск), областных и межобластных курсах о проблемах и успехах генетики микроорганизмов, растений, животных и человека. Его опыт показывает, что большинство вопросов слушателей так или иначе связано с генетикой человека — наследованием групп крови системы АВО, резус-фактором, генными и хромосомными болезнями и причинами их появления ].
Авторы настоящей книги попытались ответить на наиболее часто встречающиеся вопросы.
Прежде всего рассказывается о клетке как основе всего разнообразия жизни. Рассмотрены такие вопросы, как код наследственности, синтез (сборка)' белков, деление клетки.
Описаны довольно частые случаи отклонений в i .>-боре хромосом, возникающих в период созревания головых гамет, в результате оплодотворения которых формируются дети с тяжелейшими заболеваниями, с ¦> случаи рождения девочек с набором хромосом (кар; типом) мальчика, аномалиями половых хромосом, г. рушениями пеполовых хромосом (аутосом). Рассмс рены причины рождения детей с 47 хромосомами (; примере синдрома Дауна). Показана зависимость вс раста матери и частоты аномалий нервной системы У
1 1 Необходимо подчеркнуть, что генетика человека связана не только с его биологией и физиологией, по и с культурным'! обычаями и традициями, политическими и особенно социальными аспектами деятельпостг
детей. Частота хромосомных аномалий гПа
денных высокая и составляет 1 5—9 <>/ новорож-
Повествуется о наиболее распространи «матричных» заболеваниях v детей Г НЫХ геиных никновения, о характере uLZZbTTZI ИХ В°3" и рецессивные), сцепления с поЗ?™(Д ИНантные (локализованными в половы* "*'0ВЬШи хромосомами большой раздел поевщц™^*™™*") И ^ Не~ ных заболеваний. принципу обнаружения ген-
Рассказывается о третьей малий, названных «тератогенн?™*? ВрожДеш™х ано-ваниях, вызванных различив л' Т° 6СТЬ ° заболе-ми, лекарствами, vypt^ZZj^09*"* , (вИ^с-од Формирования эмбриона Ъа И Т' Д^ в пеР«-
около 2,5-3,0 % новорожденных кГ^ сос™™яет тельное количество повреаде "?"в?Р°Мв ТОго' зна™-исходит при рождении дет^й так 1°!°Р0Жденных про-ми первородками - женщинами Называемьши старьг-Раз в возрасте старше 25 лет ' Р°ЖаЮ1Чими первый ¦инига содержит
— - ^итдаемости во MBnmv -"".«ивдквд дан-
-ранах, в том чвдл;ТиТсСгрРТтЛеВт Раз™х висимость между количе!™ Сказана четкая за-
-ием коллектив'исСГХ"?6Т6Й В С6МЬе и ^ с одним или даже irnvL характера. В семь™
Рывом в 8-12^ лет ?^ДеТ/МИ' Р°ДивнтиМИСЯ Z ^онетичеекгши наклонно'0 форм1Ч№ся личности с
ловека Пт,, *рсх лет воспитчпнг, ая зна-
«овленИ110Д Геркивается важное Т В pa3B™ че-
человека с самом себе. м- Н. Кириченко
Оглавление
Предисловие .........
Глава 1. Клетка как основа жизни .
Роль и синтез белков .... .
Деление клетки.........
Ошибки в наследственной программе -«¦ мутации Глава 2. Хромосомные аномалии .... Мужские и женские хромосомы , . , Женщины с хромосомами мужчин . . Аномалии половых хромосом .....
Аномалии аутосом........
Глава 3. Генные заболевания у человека .
Генная программа человека.....
Как обнаруживают генные заболевания? Аутосомно-доминантные наследования . Аутосомно-рецессивные заболевания Гены, сцепленные с половыми хромосомами Глава 4, Наследственность, болезни .... ¦Болезни с наследственным предрасположением Сахарный диабет ,.....» Сердечно-сосудистые заболевания . . Аллергические заболевания .... Язвенная болезнь .......
Питание и болезни . ,......
Повреждение эмбриона в период беременности Алкоголь и врожденные аномалии , . .
О вредных привычках......
Феномен «старой первородки» . . Глава 5. Социальная среда и человек .....
Низкая рождаемость и как следствие ^«эффект одиночки» ........
40 % интеллекта — до трех лет , Глава 6. Любовь, инстинкт, рассудок, семья Выбираем ли мы гены для своих детей? Какая у вас группа крови? . , . .
Резус-фактор (Rh) . ,.....
Антигены лейкоцитов ,,.,.. Генетический регистр ,.,.., Генотип, болезнь, лекарство .... Генная инженерия — человеку , 'лава 7. Общество: проблемы, будущее . Национальность, язык, культура Безопасность среды обитания ловарь терминов .,.,,,.,. екомендуемая литература ......
